Тема на емисијата: Клинички бенефити и предизвици на новогенерациски неинванзивнипренатални скрининг тестови Benetech PRA и Genesis/ Genesis Plus во современата дијагностика.
Genesis/Genesis Plus – неинвазивно одредување на фетални хромозомски анеуплоидии и микроделеции/микродупликации
Пренаталниот скрининг и пренаталната дијагноза се ефективни методи за редукција на инциденцата на генски дефекти. Откривањето на cell-free фетална ДНК и РНК во мајчината крв нуди нов извор на фетален генетски материјал за неинвазивна пренатална дијагноза. Ваквата нова техника е точна и е безбедна за бременоста во споредба со алтернативните методи.
NIPT тестирањето на феталните хромозомски анеуплоидии и микроделеции/микродупликации се потпира на новата генерација на платформи за масовно паралелно секвенционирање. Аналзизата се прави преку крвта на мајката и вклучува 100 хромозомски абнормалности.
Единствено во Биотек Лабораторија, во Македонија и пошироко на Балканот, за прв пат се воведува методата на неинвазивно одредување на анеуплоидии кај фетусот со користење на новите секвенционирачки технологии. Сега неинвазивната пренатална дијагностика (Genesis) станува достапна и на нашите простори.
